Kā atpazīt Dauna sindroma pazīmes

Dauna sindroms ir stāvoklis, kad cilvēks piedzimst ar daļēju vai pilnīgu 21. hromosomas papildu kopiju. Tad šis papildu ģenētiskais materiāls maina normālu attīstības gaitu, izraisot dažādas fiziskās un garīgās iezīmes, kas saistītas ar Dauna sindromu. Ar Dauna sindromu ir saistītas vairāk nekā 50 pazīmes, taču tās var atšķirties atkarībā no cilvēka. Bērna ar Dauna sindromu risks palielinās līdz ar mātes vecumu. Agrīna diagnostika var palīdzēt bērnam ar Dauna sindromu saņemt nepieciešamo atbalstu, lai izaugtu par laimīgu, veselīgu pieaugušo ar Dauna sindromu.

elkoņa siksnas novietojums

Soļi

Metode viens no 4: Diagnostika pirmsdzemdību periodā

1. viens Iegūstiet pirmsdzemdību skrīninga testu . Šis tests nevar parādīt, vai Dauna sindroms noteikti pastāv, bet tas var parādīt, vai ir lielāka iespēja, ka jūsu auglim ir invaliditāte.
   • Pirmais variants ir veikt asins analīzi pirmajā trimestrī. Asins analīze ļauj ārstam meklēt noteiktus “marķierus”, kas norāda uz Dauna sindroma klātbūtnes iespējamību.
   • Otrā iespēja ir veikt asins analīzi otrajā trimestrī. Tādējādi tiek meklēti papildu marķieri, pārbaudot līdz četriem dažādiem marķieriem ģenētiskajam materiālam.
   • Daži cilvēki izmanto arī divu skrīninga metožu kombināciju (pazīstams kā integrēts tests), lai iegūtu Dauna sindroma iespēju vērtējumu.
   • Ja cilvēkam ir dvīņi vai trīnīši, asins analīze nebūs tik precīza, jo vielas var būt grūtāk noteikt.
2. 2 Iegūstiet pirmsdzemdību diagnostikas testu. Pārbaude ietver ģenētiskā materiāla parauga ņemšanu un tā pārbaudi attiecībā uz papildu ģenētisko materiālu, kas saistīts ar 21. hromosomu. Pārbaudes rezultāti parasti tiek sniegti 1-2 nedēļu laikā.
   • Iepriekšējos gados pirms diagnostikas testa veikšanas bija nepieciešams skrīninga tests. Bet nesen cilvēki ir izvēlējušies izlaist skrīningu un doties tieši uz pārbaudi.
   • Viena no metodēm ģenētiskā materiāla iegūšanai ir amniocentēze, kurā pārbauda amnija šķidrumu. To nevar pabeigt līdz 14. – 18. Grūtniecības nedēļai.
   • Vēl viena metode ir horiona villus, kad šūnas tiek ekstrahētas no placentas daļas. Šis tests tiek veikts 9.-11. Grūtniecības nedēļā.
   • Galīgā metode ir perkutāna (PUBS), un tā ir visprecīzākā metode. Tas prasa ņemt asinis no nabassaites caur dzemdi. Negatīvie ir tas, ka šī metode tiek veikta vēlāk grūtniecības laikā, starp 18. un 22. nedēļu.
   • Visas testēšanas metodes ietver 1-2% spontāna aborta risku.
3. 3 Pārbaudiet mātes asinis. Ja viņa uzskata, ka viņas auglim varētu būt Dauna sindroms, viņai var tikt pabeigta asins hromosomu pārbaude. Šis tests noteiks, vai viņas DNS satur ģenētisko materiālu, kas atbilst 21. hromosomas papildu materiālam.
   • Lielākais faktors, kas ietekmē izredzes, ir sievietes vecums. Sievietei, kurai ir 25 gadi, ir 1 iespēja no 1200 iegūt bērnu ar Dauna sindromu. Līdz 35 gadu vecumam iespēja palielinās līdz 1 no 350.
   • Ja vienam vai abiem vecākiem ir Dauna sindroms, bērnam ir lielāka Dauna sindroma iespējamība.
   Reklāma

Metode 2 no 4: Ķermeņa formas un izmēra noteikšana

1. viens Meklējiet zemu muskuļu tonusu. Zīdaiņi ar zemu muskuļu tonusu parasti tiek raksturoti kā disketes vai jūtas kā “lupatu lelle”, turot tos. Šis stāvoklis ir pazīstams kā hipotonija. Zīdaiņiem parasti ir saliekti elkoņi un ceļi, turpretim tiem, kuriem ir zems muskuļu tonuss, locītavas ir brīvi izstieptas.
   • Kamēr zīdaiņus ar normālu toni var pacelt un turēt no padusēm, zīdaiņi ar hipotoniju parasti izslīd no vecāku rokām, jo ​​viņu rokas paceļas bez pretestības.
   • Hipotonijas rezultātā vēdera muskuļi ir vājāki. Tāpēc kuņģis var izstiepties uz āru vairāk nekā parasti.
   • Slikta galvas muskuļu kontrole (galva rit uz sāniem vai uz priekšu un atpakaļ) ir arī simptoms.
2. 2 Meklējiet saīsinātu augstumu. Bērni, kurus ietekmē Dauna sindroms, bieži aug lēnāk nekā citi bērni, tāpēc viņu augums ir mazāks. Jaundzimušie ar Dauna sindromu parasti ir mazi, un cilvēks ar Dauna sindromu, visticamāk, līdz pieauguša cilvēka vecumam paliks īss.
   • Zviedrijā veikts pētījums rāda, ka vidējais dzimšanas garums ir 48 centimetri (18,9 collas) gan vīriešiem, gan sievietēm ar Dauna sindromu. Salīdzinājumam, vidējais garums tiem, kuriem nav invaliditātes, ir 51,5 cm.
3. 3 Meklējiet īsu un platu kaklu. Meklējiet arī pārmērīgu tauku daudzumu vai ādu, kas ap kaklu. Turklāt kakla nestabilitāte mēdz būt izplatīta problēma. Kaut arī kakla dislokācija nav izplatīta, tā biežāk rodas cilvēkiem ar Dauna sindromu nekā tiem, kuriem nav invaliditātes. Apsaimniekotājiem jāzina, ka aiz auss ir vienreizējs vai sāpīgs kakls, stīvs kakls, kas ātri neārstojas, vai izmaiņas, kā cilvēks staigā (šķiet nestabils uz kājām).
4. 4 Meklējiet īsus un druknus piedēkļus. Tas ietver kājas, rokas, pirkstus un pirkstus. Tiem, kuriem ir Dauna sindroms, bieži ir īsākas rokas un kājas, īsāks rumpis un augstāki ceļi nekā tiem, kuriem tas nav.
   • Cilvēkiem ar Dauna sindromu bieži ir purngali ar tīklojumu, kas atšķiras ar otrā un trešā pirksta saplūšanu.
   • Starp lielo un otro pirkstu var būt arī plaša telpa un dziļa kroka uz pēdas zoles, kur atrodas šī vieta.
   • Piektajam pirkstam (pinky) dažreiz var būt tikai 1 locīšanas vaga vai vieta, kur pirksts izliekas.
   • Pārmērīga elastība ir arī simptoms. To var identificēt ar locītavām, kas, šķiet, viegli sniedzas ārpus parastā kustības diapazona. Bērns ar Dauna sindromu var viegli “veikt šķelšanos”, un tā rezultātā pastāv risks, ka viņš var nokrist.
   • Papildu raksturlielumi ir viens viens krokojums plaukstā un sārts pirksts, kas izliekas īkšķa virzienā.
   Reklāma

Metode 3 no 4: Sejas pazīmju identificēšana

1. viens Meklējiet mazu, plakanu degunu. Daudziem cilvēkiem ar Dauna sindromu raksturoti plakani, noapaļoti, plati deguni ar maziem deguna tiltiem. Deguna tilts ir plakana deguna daļa starp acīm. Šo apgabalu var raksturot kā “iespiestu”.
2. 2 Meklējiet slīpu acu formu. Tiem, kuriem ir Dauna sindroms, parasti ir apaļas acis, kas slīpas uz augšu. Lai gan lielākās daļas acu ārējie stūri parasti pagriežas uz leju, tiem, kuriem ir Dauna sindroms, acis vēršas uz augšu (mandeļu formas).
   • Turklāt ārsti var atpazīt tā dēvētos Brushfield plankumus vai nekaitīgas brūnas vai baltas plankumus acu varavīksnenē.
   • Starp acīm un degunu var būt arī ādas krokas. Tie var atgādināt acu maisiņus.
3. 3 Meklējiet mazas ausis. Cilvēkiem ar Dauna sindromu mēdz būt mazākas ausis, kas ir iestatītas zemāk uz galvas. Dažiem var būt ausis, kuru galotnes nedaudz nolokās.
4. 4 Meklējiet neregulāras formas muti, mēli un / vai zobus. Zema muskuļu tonusa dēļ mute var šķist pagriezta uz leju, un mēle var izvirzīties no mutes. Zobi var ienākt vēlāk un citā secībā nekā parasti. Zobi var būt arī mazi, neparastas formas vai nevietā.
   • Ortodonts var palīdzēt iztaisnot līkus zobus, kad bērns ir pietiekami vecs. Bērni ar Dauna sindromu ilgstoši var valkāt breketes.
   Reklāma

Metode 4 no 4: Veselības problēmu identificēšana

1. viens Meklējiet intelektuālās un mācīšanās traucējumus. Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu mācās lēnāk, un bērni savus sasniegumus nesasniegs tik ātri, kā to dara viņu vienaudži. Runāšana var vai nevar izaicināt indivīdu ar Dauna sindromu - viss ir atkarīgs no cilvēka. Daži mācās zīmju valodu vai citu valodas formuAACpirms runāšanas vai tās vietā.
   • Cilvēki ar Dauna sindromu viegli uztver jaunus vārdus, un viņu vārdu krājumi nobriestot kļūst progresīvāki. Jūsu bērns būs daudz spējīgāks 12 gadu vecumā nekā 2 gadu vecumā.
   • Tā kā gramatikas likumi ir pretrunīgi un tos ir grūti izskaidrot, tiem, kuriem ir Dauna sindroms, var būt grūtības apgūt gramatiku. Rezultātā tie, kuriem ir Dauna sindroms, parasti lieto īsākus teikumus ar mazāk detalizētu informāciju.
   • Izruna viņiem var būt grūta, jo ir traucēta viņu motorika. Skaidra runāšana var būt arī izaicinājums. Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu gūst labumu no logopēdijas.
2. 2 Meklējiet sirds defektus. Gandrīz puse no visiem bērniem ar Dauna sindromu piedzimst ar sirds defektiem. Visizplatītākie defekti ir atrioventrikulārā starpsienas defekts (formāli saukts par endokarda spilvena defektu), kambara starpsienas defekts, noturīgs Ductus Arteriosus un Fallot tetraloģija.
   • Grūtības, kas rodas līdzās sirds defektiem, ir sirds mazspēja, apgrūtināta elpošana un nespēja uzplaukt jaundzimušā periodā.
   • Kaut arī daudzi zīdaiņi piedzimst ar sirds defektiem, daži parādās tikai 2-3 mēnešus pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ visiem jaundzimušajiem ar Dauna sindromu ir svarīgi ehokardiogrammu iegūt dažos pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas.
3. 3 Meklējiet redzes un dzirdes problēmas. Tiem, kuriem ir Dauna sindroms, biežāk ir kopīgas kaites, kas ietekmē redzi un dzirdi. Ne visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu būs vajadzīgas brilles vai kontakti, taču daudzus ietekmēs tuvredzība vai tālredzība. Turklāt 80% cilvēku ar Dauna sindromu dzīves laikā būs kāda veida dzirdes problēmas.
   • Tiem, kuriem ir Dauna sindroms, visticamāk ir vajadzīgas brilles vai arī viņiem ir nepareizas acis (pazīstams kā šķielēšana).
   • Izdalījumi vai bieža acu asarošana ir vēl viena izplatīta problēma tiem, kuriem ir Dauna sindroms.
   • Dzirdes zudums ir saistīts ar vadošu zudumu (iejaukšanās vidusausī), sensori-neirālu zudumu (bojāta gliemežnīca) un ausu vaska uzkrāšanos. Tā kā bērni mācās valodu no dzirdētā, šie dzirdes traucējumi ietekmē viņu spēju mācīties.
4. 4 Meklējiet garīgās veselības problēmas un attīstības traucējumus. Vismaz pusei bērnu un pieaugušo ar Dauna sindromu būs garīgās veselības stāvoklis. Visizplatītākās invaliditātes cilvēkiem ar Dauna sindromu ir: vispārēja trauksme, atkārtota unobsesīvi-kompulsīva uzvedība; opozicionāra, impulsīva un neuzmanīga uzvedība; ar miegu saistītas problēmas;depresija; unautisms.
   • Jaunākiem bērniem (agrīnā skolas vecumā), kuriem ir grūtības ar valodu un saziņu, parasti ir ADHD, opozicionāla izaicinoša traucējuma un garastāvokļa traucējumi, kā arī sociālās attiecības.
   • Pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem parasti ir depresija, vispārēja trauksme un obsesīvi-kompulsīva uzvedība. Viņiem var būt arī hroniskas miega grūtības un dienas nogurums.
   • Gados vecāki pieaugušie ir neaizsargāti pret vispārēju trauksmi, depresiju, sociālo atstumtību, interešu zaudēšanu un samazinātu pašapkalpošanos, un vēlāk viņiem var attīstīties demence.
5. 5 Uzmanieties no citiem veselības stāvokļiem, kas var attīstīties. Kaut arī cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot veselīgi, laimīgi, viņiem ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem apstākļiem kā bērniem, tā arī vecumā.
   • Bērniem ar Dauna sindromu ir daudz lielāks akūtas leikēmijas attīstības risks. Tas ir daudzkārt lielāks nekā citiem bērniem.
   • Turklāt, palielinoties paredzamajam dzīves ilgumam uzlabotas veselības aprūpes dēļ, paaugstināts Alcheimera slimības risks ir gados vecākiem cilvēkiem ar Dauna sindromu. 75% cilvēku ar Dauna sindromu, kas vecāki par 65 gadiem, ir Alcheimera slimība.
6. 6 Apsveriet viņu motora vadību. Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt grūtības ar smalku motoriku (piemēram, rakstīšanu, zīmēšanu, ēšanu ar traukiem) un rupju motoriku (staigāšana, kāpšana augšup vai lejup pa kāpnēm, skriešana).
7. 7 Atcerieties, ka dažādiem indivīdiem būs atšķirīgas iezīmes. Katrs cilvēks ar Dauna sindromu ir unikāls, un viņam būs atšķirīgas spējas, fiziskās īpašības un personība. Personai ar Dauna sindromu var nebūt visi simptomi sarakstā, un viņiem var būt dažādi simptomi dažādās pakāpēs. Tāpat kā cilvēki bez tā, cilvēki ar Dauna sindromu ir daudzveidīgi un unikāli indivīdi.
   • Piemēram, viena sieviete ar Dauna sindromu var sazināties, rakstot mašīnu, turēt darbu un būt tikai ar nelielu intelektuālās attīstības traucējumiem, savukārt viņas dēls var būt pilnīgi verbāls, visticamāk, nespēj strādāt un ir nopietni intelektuāli invalīds.
   • Ja cilvēkam ir daži simptomi, bet citi nav, joprojām ir vērts runāt ar ārstu.
   Reklāma

Sabiedrības jautājumi un atbildes

• Jautājums arī es esmu invalīds. Vai man varētu būt kāds no šiem simptomiem? Mozaīkas Dauna sindroms ir iespējams, un to dažreiz diagnosticē vēlāk (lai gan reti tik vēlu). Visticamāk, tā ir cita invaliditāte. Ja vēlaties zināt, kādi konkrēti apstākļi jums varētu būt, varat runāt ar savu ārstu un lūgt veikt ģenētisko testu. Tests parādīs Dauna sindromu un citus apstākļus.
• Jautājums Vai kāds ar Dauna sindromu to var zaudēt, būdams pilngadīgs? Nē, Dauna sindroms ir ieprogrammēts kāda cilvēka DNS, un tas notiek visu mūžu. Tomēr neuztraucieties: ja ir piemērots atbalsts, cilvēki ar Dauna sindromu parasti var sagaidīt laimīgu, brīnišķīgu dzīvi.
• Jautājums Mans mazulis ir tikai 25 dienas vecs un vesels. Ārsts dzimšanas brīdī teica, ka viņa izskats ir līdzīgs Dauna sindromam. Bet nevienam citam mūsu ģimenē nav Dauna sindroma. Kā tas varētu būt? Nereti zīdaiņi ar Dauna sindromu piedzimst ģimenē, kurā nevienam citam nav Dauna sindroma; mutācija notiek, kad veidojas sperma vai olšūna. Jautājiet savam ārstam par Dauna sindroma ģenētisko testēšanu. Ja jūsu bērnam patiešām ir Dauna sindroms, viņš joprojām varēs dzīvot laimīgi, veselīgi, brīnišķīgi.
• Jautājums Vai manam 4 gadus vecajam dēlam ar Dauna sindromu vēl vajadzētu staigāt? Nav nepieciešams. Mācīšanās lēnāk nekā parasti ir Dauna sindroma pazīme, tāpēc viņam var paiet laiks, līdz viņš iemācās šo prasmi.
• Jautājums Vai Brushfield plankumi rodas tikai cilvēkiem ar Dauna sindromu? Luna Roze Labākais atbildētājs Jā, Brišfīldas vietas ir tikai Dauna sindroma pazīmes. Viņi ir nekaitīgi un var izskatīties diezgan skaisti. Cilvēkiem bez Dauna sindroma var būt līdzīgi plankumi, saukti par Krückmann-Wolfflin ķermeņiem, kuru skaits parasti ir mazāks un mazāk.
• Jautājums Kā atpazīt Dauna sindromu pēc 12 mēnešiem? Luna Roze Populārākā atbildētāja Dauna sindroms parasti ir atpazīstams jau piedzimstot, un reti kad vēlāk tiek diagnosticēts mazulis ar Dauna sindromu (lai gan tas var notikt mozaīkas Dauna sindroma gadījumos). 12 mēnešus vecam zīdainim ar Dauna sindromu mācīšanās kavējas, un tam piemīt dažas vai visas tipiskās sejas īpašības. Konsultējieties ar savu ārstu, ja domājat, ka jūsu mazulim var būt invaliditāte, un neuztraucieties: jūsu bērns joprojām var būt laimīgs un veselīgs, pat ja tas tā ir.
• Jautājums Kāpēc es gribētu veikt pirmsdzemdību testu attiecībā uz Dauna sindromu? Luna Roze Labākais atbildētājs Dažādiem cilvēkiem ir dažādi iemesli. Daži vēlas būt gatavi, ja zīdainim ir Dauna sindroms, lai viņi varētu lasīt grāmatas un atrast resursus pirms bērna piedzimšanas. Citi cilvēki vēlas pārtraukt darbu, ja zīdainim ir Dauna sindroms, jo viņi nevēlas bērnu ar invaliditāti (kaut arī vienīgais veids, kā garantēt, ka jums nav bērnu invalīdu, ir tas, ka vispirms nav bērnu). Ārsti vai vienaudži ietekmē citus cilvēkus, lai pārliecinātos, ka nav “iedzimtu defektu”. Pārbaude zīdainim ir nedaudz riskanta, tāpēc daži gaidošie vecāki, iespējams, izvēlas to nedarīt un ir pārsteigti par bērna piedzimšanas dienu.
• Jautājums Vai bērnam var būt ļoti viegls Dauna sindroma gadījums? Ja tā, kādas būtu citas pazīmes? Luna Roze Labākais atbildētājs Katrs cilvēks ar Dauna sindromu ir atšķirīgs, tāpēc viņam būs atšķirīgas vajadzības un spējas. Mozaīkas Dauna sindroms rodas, ja dažām cilvēka šūnām ir papildu hromosoma, bet dažām nav. Šai personai var būt tikai dažas Dauna sindroma pazīmes, un viņu pazīmes varētu būt smalkākas. Ja jums ir aizdomas, ka bērnam ir Dauna sindroms, varat izveidot redzamo pazīmju sarakstu un pajautāt ārstam, vai varētu būt labi pārbaudīt bērna DNS.
• Jautājums Kas ir Brushfield plankumi? Luna Roze Top Answerer Brushfield plankumi ir maz gaišas krāsas plankumi acs varavīksnenē. Viņi var likt acīm izskatīties zvaigžņotām. Viņi ir nekaitīgi un, visticamāk, būs redzami cilvēkiem ar gaišām acīm. Viņi var izskatīties ļoti jauki! Kaut arī Brushfield plankumi rodas tikai cilvēkiem ar Dauna sindromu, līdzīgi plankumi (saukti par Krückmann-Wolfflin plankumiem) var rasties arī cilvēkiem ar Dauna sindromu.
• Jautājums Vai preemies saslimst ar Dauna sindromu? Luna Roze Labākais atbildētājs Dzimšana priekšlaicīgi neizraisa Dauna sindromu. Dauna sindroms notiek pašā sākumā. Protams, zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir iespējams piedzimt priekšlaicīgi. (Mana māsa piedzima mēnesi agrāk un pirmās 2 nedēļas pavadīja slimnīcā. Tagad viņa ir laimīga un veselīga jauna sieviete.)